La colina es un micronutriente esencial fundamental para la homeostasis celular y de los organismos. Como componente central de los fosfolípidos y los esfingolípidos, es indispensable para la arquitectura y el funcionamiento de las membranas. Además, la colina es un precursor de la acetilcolina, un neurotransmisor clave, y de la betaína, un donante de metilo importante para la regulación epigenética. En consonancia con su papel pleiotrópico en la fisiología celular, el metabolismo de la colina contribuye a numerosos procesos fisiológicos y de desarrollo en el cerebro, el hígado, los riñones, los pulmones y el sistema inmunitario, y tanto la deficiencia como el exceso de colina están implicados en las enfermedades humanas. Las mutaciones en los genes que codifican las proteínas del metabolismo de la colina conducen a errores innatos del metabolismo, que se manifiestan en diversas patologías clínicas. Si bien las identidades de muchas enzimas implicadas en el metabolismo de la colina se identificaron hace décadas, solo recientemente el campo ha comenzado a comprender los diversos mecanismos por los cuales se regula y alimenta la disponibilidad de la colina a través del transporte/reciclaje de metabolitos y la adquisición de nutrientes. Esta revisión proporciona una descripción general integral del metabolismo de la colina, haciendo hincapié en los conceptos emergentes y sus implicaciones para la salud y la enfermedad humanas.
