Deep learning and genome-wide association meta-analyses of bone marrow adiposity in the UK Biobank

El tejido adiposo de la médula ósea es un subtipo adiposo distinto que comprende más del 10% de la masa grasa en humanos sanos. Sin embargo, las funciones y correlatos fisiopatológicos de este tejido no están claros, y sus determinantes genéticos siguen siendo desconocidos. Este es el trabajo con la muestra más elevada hasta la fecha (47.000 participantes del Biobanco del Reino Unido, incluidos más de 41.000 participantes blancos y más de 6300 participantes no blancos) donde se obtuvieron imágenes cabeza femoral, la cadera total, la diáfisis femoral y la columna vertebral a partir de exploraciones de resonancia magnética. Además se estableció la heredabilidad y las asociaciones significativas a nivel de todo el genoma para la adiposidad de la médula ósea en cada sitio. Junto a la realización de un meta-GWAS de múltiples ascendencias para identificar genes asociados con la adiposidad de la médula ósea en las diferentes regiones óseas y en todos los grupos de ascendencia