Defectos poco frecuentes en la región promotora de SLC16A1, el gen que codifica el transportador de monocarboxilato 1 (MCT-1), dan lugar a hiperinsulinismo inducido por el ejercicio. En este trastorno, la secreción inadecuada de insulina se desencadena por el ejercicio anaeróbico con la consiguiente hipoglucemia. En este trabajo se describe el caso de un hombre de 41 años que presentó una convulsión tónico-clónica generalizada e hipoglucemia grave tras un ejercicio extenuante. Un ayuno prolongado posterior con incorporación de ejercicio al protocolo demostró hipoglucemia hiperinsulinémica; las pruebas genéticas revelaron una variante de significado desconocido en el gen SLC16A1. La administración de octreótido subcutáneo dio lugar a una reducción dependiente de la dosis de la hiperinsulinemia y la hipoglucemia.
