Revisión narrativa muy completa y detallada sobre la atrofia muscular espinal. La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neurodegenerativo causado por mutaciones en SMN1 (que codifica la proteína de neurona motora de supervivencia [SMN]). La expresión reducida de SMN conduce a la pérdida de neuronas motoras α, debilidad muscular grave y, a menudo, muerte temprana.