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Spinal muscular atrophy

Investigadores: Eugenio Mercuri, Charlotte J Sumner, Francesco Muntoni, Basil T Darras, Richard S Finkel

Año publicación: 2022

Medio: Nature Reviews Disease Primers

Revisión narrativa muy completa y detallada sobre la atrofia muscular espinal. La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neurodegenerativo causado por mutaciones en SMN1 (que codifica la proteína de neurona motora de supervivencia [SMN]). La expresión reducida de SMN conduce a la pérdida de neuronas motoras α, debilidad muscular grave y, a menudo, muerte temprana.