The effects of loss of Y chromosome on male health
Investigadores: Bozena Bruhn-Olszewska, Ellen Markljung, Edyta Rychlicka-Buniowska, Daniil Sarkisyan, Natalia Filipowicz, Jan P. Dumanski
Año publicación: 2025
Medio: Nature Reviews Genetics
Etiquetas: enfermedad, genética/epigenética, metabolismo, sistema inmune
Categorías: Biología, Clínica, Fisiología
La pérdida del cromosoma Y (LOY) es la mutación poscigótica (somática) más común en los varones. La última década de investigación sugiere que la LOY tiene efectos importantes en la configuración de la actividad del sistema inmunológico, y múltiples estudios han demostrado los efectos de la LOY en una variedad de enfermedades, incluyendo cáncer, neurodegeneración, enfermedad cardiovascular e infección aguda. Los hallazgos epidemiológicos han sido corroborados por análisis funcionales que proporcionan información sobre los mecanismos por los cuales la LOY modula el sistema inmunológico; en particular, se ha indicado un papel causal de la LOY en la fibrosis cardíaca, el cáncer de vejiga y la enfermedad de Alzheimer. Estos conocimientos muestran que la LOY es una mutación altamente dinámica (de modo que los clones LOY se expanden y contraen con el tiempo) y tiene efectos pleiotrópicos específicos del tipo celular. En este trabajo se revisa el estado del campo y destacamos el potencial de la LOY como biomarcador y objetivo de nuevas terapias que apuntan a contrarrestar sus efectos negativos sobre el sistema inmunológico.