La hemocromatosis (HC) es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, caracterizada por una acumulación excesiva de hierro en el organismo que puede causar daños estructurales y funcionales en diversos órganos e incluso la muerte si no se trata. La forma más común de HC se debe a la mutación homocigota C282Y en el gen HFE. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y de los parámetros de hierro en plasma, junto con las pruebas genéticas y de imagen. El diagnostico apropiado y oportuno de la HC es fundamental, ya que intervenciones simples, como la flebotomía, pueden prevenir o revertir el daño orgánico causado por la sobrecarga de hierro.
