Hypertrophic cardiomyopathy
Investigadores: Alessia Argirò, Victoria Parikh, Ruxandra Jurcut, Gherardo Finocchiaro, Juan Pablo Kaski, Eric Adler, Iacopo Olivotto
Año publicación: 2025
Medio: Nature Reviews Disease Primers
Etiquetas: corazón, enfermedad, estrategias terapéuticas, genética/epigenética
Categorías: Biología, Clínica, Farmacología, Fisiología
La miocardiopatía hipertrófica (HCM) es la miocardiopatía hereditaria más común y representa una de las principales causas de morbilidad y mortalidad. La HCM es una enfermedad sarcomérica caracterizada por defectos de origen genético en las proteínas del sarcómero, que provocan hipertrofia ventricular izquierda, hipercontractilidad y disfunción diastólica. El espectro fenotípico de la enfermedad es heterogéneo, abarcando desde formas leves que pueden permanecer estables y asintomáticas durante muchos años, hasta casos graves de inicio en la infancia que pueden derivar en insuficiencia cardíaca progresiva y arritmias ventriculares. Las técnicas de imagen múltiple, como la ecocardiografía y la resonancia magnética cardíaca, son fundamentales para la evaluación diagnóstica y pronóstica de la MCH. Durante décadas, los enfoques terapéuticos se limitaron a terapias invasivas de reducción septal y al tratamiento farmacológico inespecífico para la insuficiencia cardíaca. Sin embargo, en los últimos 10 años, un profundo conocimiento de los mecanismos patológicos de la HCM ha llevado al desarrollo de terapias dirigidas, como los inhibidores de la miosina, que han demostrado ser seguros y eficaces para mejorar la capacidad funcional y reducir los síntomas.