Clinical and Genetic Predictors of Non-Alcoholic Steatotic Liver Disease and Fibrosis in Lean Individuals

Investigadores: Karina Sato-Espinoza, Robert A. Vierkant, Perapa Chotiprasidhi, Filippo Pinto e Vairo, Shulan Tian, Jun Ma, Daniel O'Brien, Konstantinos N. Lazaridis, Carola Dlugosch, Carolin Scheider, Alina M. Allen, Kirk J. Wangensteen

Este estudio evaluó los predictores clínicos y genéticos de la enfermedad hepática esteatósica no alcohólica (SLD) y la fibrosis avanzada en individuos delgados (aquellos con un índice de masa corporal, IMC, de ≤ 25 kg/m²). Los individuos delgados con SLD no alcohólica representan un fenotipo raro, y la comprensión de los factores de riesgo metabólicos, la predisposición genética y el riesgo de progresión de la enfermedad hepática en esta población no estaba clara. Los investigadores utilizaron grandes cohortes institucionales (Mayo Clinic Biobank y Tapestry Study) con información clínica detallada y datos de secuenciación de exomas. Se identificaron 177 casos de SLD no alcohólica en individuos delgados (con un IMC promedio de 23.1 kg/m²), 677 controles delgados emparejados sin SLD, y 3090 individuos con SLD con sobrepeso/obesidad (IMC promedio de 34.2 kg/m²). Pese a que los pacientes delgados con SLD no alcohólica tienen un fenotipo cardiometabólico intermedio (tasas intermedias de comorbilidades) el análisis multivariable indicó que la diabetes tipo 2 (T2DM) fue el predictor independiente principal de SLD entre los individuos delgados. El odds ratio (OR) para T2DM se asoció con SLD en individuos delgados (OR 2.43, 95% CI 1.44–4.08, p < 0.001). Estos resultados respaldan la recomendación de evaluar la SLD en pacientes con diabetes, independientemente de su IMC.

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