Brain volumes in genetic syndromes associated with mTOR dysregulation: a systematic review and meta-analysis
Investigadores: Jonathan M Payne, Kristina M Haebich, Rebecca Mitchell, Kiymet Bozaoglu, Emma Giliberto, Paul J Lockhart, Alice Maier, Silvia Velasco, Gareth Ball, Kathryn N North, Darren R Hocking
La desregulación de las vías moleculares asociadas con la diana mecanicista de la rapamicina (mTOR) y las tasas elevadas de trastornos del desarrollo neurológico están implicadas en los síndromes genéticos neurofibromatosis tipo 1 (NF1), complejo de esclerosis tuberosa (TSC), síndrome del cromosoma X frágil (FXS) y síndrome de Noonan (NS). Este metanálisis reveló que la desregulación de la señalización de mTOR en los períodos prenatales y posnatales del desarrollo puede tener consecuencias convergentes y divergentes para el volumen cerebral en los síndromes genéticos.
