Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno son afecciones poco frecuentes que afectan a ambos sexos y que se deben a deficiencias hereditarias de enzimas implicadas en la síntesis o degradación del glucógeno, o en la glucólisis. El hígado y el músculo esquelético suelen ser los tejidos más afectados. Sin embargo, dado el importante papel del glucógeno en el desarrollo y la función cardíaca, varias enfermedades de almacenamiento de glucógeno se asocian, al menos indirectamente, con trastornos cardíacos, algunos de los cuales tienen consecuencias graves desde los primeros meses de vida. Por lo tanto, la identificación temprana de estas afecciones es fundamental, y la implementación de estrategias para prevenir desenlaces fatales por enfermedad cardiovascular es vital.
