La diabetes mellitus abarca diversos trastornos, cada uno con diferente presentación clínica, pronóstico y fisiopatología. Distintas arquitecturas poligénicas subyacen a la diabetes mellitus tipo 1 y la diabetes mellitus tipo 2, y rigen numerosas vías fisiopatológicas que convergen en la disglucemia. Durante la última década, las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) derivadas de amplios estudios de asociación del genoma completo han sido ampliamente reconocidas por su potencial en la medicina de precisión. Las PRS, y ahora las puntuaciones poligénicas particionadas generadas mediante la agrupación de variantes de riesgo, pueden cuantificar la predisposición genética individual a la diabetes mellitus y revelar la heterogeneidad molecular responsable de la variación en la presentación clínica y el pronóstico. En esta revisión, examinamos y contrastamos el progreso en el desarrollo de las PRS de la diabetes mellitus tipo 1 y la diabetes mellitus tipo 2, y analizamos las vías para futuros avances metodológicos.
