Hereditary haemorrhagic telangiectasia
Investigadores: Ruben Hermann, Claire L Shovlin, Raj S Kasthuri, Marcelo Serra, Omer F Eker, Sabine Bailly, Elisabetta Buscarini, Sophie Dupuis-Girod
Año publicación: 2025
Medio: Nature Reviews Disease Primers
Categorías: Biología, Clínica, Farmacología, Fisiología
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es una displasia vascular hereditaria como rasgo autosómico dominante y causada por variantes patogénicas con pérdida de función en genes que codifican proteínas de la vía de señalización BMP. Hasta el 90% de las variantes causales de la enfermedad se observan en ENG y ACVRL1, siendo SMAD4 y GDF2 responsables con menor frecuencia de HHT. En adultos, las manifestaciones más frecuentes de HHT se relacionan con deficiencia de hierro y anemia debido a epistaxis recurrentes (hemorragias nasales) o sangrado por telangiectasias gastrointestinales. Las malformaciones arteriovenosas (MAV) en los pulmones, el hígado y el sistema nervioso central causan complicaciones importantes adicionales y, a menudo, síntomas complejos, principalmente debido al shunt vascular, que es de derecha a izquierda a través de MAV pulmonares (causando accidente cerebrovascular isquémico o absceso cerebral) y de izquierda a derecha a través de MAV sistémicas (causando alto gasto cardíaco). Los niños generalmente experimentan epistaxis aislada; En casos raros, las complicaciones infantiles se producen a partir de grandes malformaciones arteriovenosas en los pulmones o el sistema nervioso central. Los objetivos del tratamiento incluyen el control de la epistaxis y el sangrado intestinal por telangiectasias, la detección y el tratamiento de la deficiencia de hierro (con o sin anemia) y las malformaciones arteriovenosas, el asesoramiento genético y la evaluación de los miembros de la familia en riesgo. Se están investigando activamente nuevas terapias, como las terapias antiangiogénicas sistémicas. Aunque la HHT se asocia con una mayor morbilidad, la detección y el tratamiento adecuados de las malformaciones arteriovenosas viscerales, y el manejo eficaz del sangrado y la anemia, mejoran la calidad de vida y la supervivencia general.