Las mitocondrias son orgánulos multifacéticos con funciones cruciales en la generación de energía, la señalización celular y diversas vías de síntesis. El estudio de la biología mitocondrial se complica por su propio genoma pequeño, heredado por vía matrilineal y no sujeto a recombinación, presente en múltiples copias, posiblemente diferentes. Los recientes avances metodológicos han permitido el análisis del ADN mitocondrial (ADNmt) en cohortes a gran escala y destacan el profundo impacto de la variación genética mitocondrial. Esta revisión narrativa explora pormenorizadamente la cuestión.
