Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): recommendations and guidelines for best practice

Investigadores: Maria Luisa Brandi, Carolina R C Pieterman, Katherine A English, Kate E Lines, Omair A Shariq, Francesca Marini, Thomas Cuny, Mark A Lewis, Constantine A Stratakis, Nancy D Perrier, Steven G Waguespack, Frederic Castinetti, Gerlof D Valk, Rajesh V Thakker, on behalf of the Delphi Expert Panel

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1) se caracteriza por la aparición combinada de tumores paratiroideos, tumores neuroendocrinos duodenopancreáticos y adenomas de la hipófisis anterior. Algunos pacientes también pueden desarrollar tumores neuroendocrinos tímicos y broncopulmonares, y tumores suprarrenales. MEN1 es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en el gen supresor de tumores MEN1 , que codifica una proteína de andamiaje, la menina. Sin tratamiento, los pacientes con MEN1 tienen una alta morbilidad y mortalidad prematura, que se puede mitigar con la detección e intervención tempranas del tumor. Al no existir consenso con respecto a la evaluación y el manejo óptimos de MEN1, se convocó a un grupo multidisciplinario para realizar revisiones sistemáticas y un metanálisis de la literatura y utilizar un método Delphi para el desarrollo de declaraciones de consenso. Incluye el artículo "Treatments for MEN1-associated endocrine tumours: three systematic reviews and a meta-analysis" de Katherine A English, Carolina R C Pieterman, Francesca Marini, Kate E Lines, Thomas Cuny,Rosella Saulle, Omair A Shariq, Zuzana Mitrova, Frederic Castinetti, Steven G Waguespack, Maria Luisa Brandi, Rajesh V Thakker, Gerlof D Valk, Silvia Minozzi (2025) y el comentario "Experience evolves into evidence in the new MEN1 guidelines" de Adrian F Daly (2025), publicados en la misma revista.

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