Population-based, first-tier genomic newborn screening in the maternity ward

Investigadores: François Boemer, Kristine Hovhannesyan, Flavia Piazzon, Frédéric Minner, Myriam Mni, Valérie Jacquemin, Davood Mashhadizadeh, Noor Benmhammed, Vincent Bours, Adeline Jacquinet, Julie Harvengt, Saskia Bulk, Vinciane Dideberg, Laura Helou, Leonor Palmeira, Tamara Dangouloff, BabyDetect Expert Panel, Laurent Servais

La secuenciación de ADN ofrece oportunidades para mejorar y ampliar la detección en recién nacidos de enfermedades tratables que afectan a los niños. En este estudio piloto se informó del proyecto a 4.260 familias y 3.847 dieron su consentimiento para participar. Hasta la fecha, se han identificado 71 casos de enfermedades, 30 de los cuales no fueron detectados por el programa de cribado neonatal convencional. Incluye el comentario "The new newborn screening" de Wendy K. Chung (2025). El trabajo de Boemer y colaboradores es de descarga libre pero he optado por mantenerlo junto al comentario.

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