Un equipo de investigadores llegó al genoma de un bebé de siete meses con una terapia de edición de bases dirigida específicamente a reparar su mutación única. El tiempo era esencial, ya que el raro trastorno genético potencialmente mortal causado por una mutación en su gen carbamoil fosfato sintetasa 1 ( CPS1 ) altera la capacidad del cuerpo para procesar proteínas, causando una acumulación tóxica de amoníaco en la sangre, lo que afecta la función cerebral. La mitad de los bebés con este trastorno del ciclo de la urea mueren antes de su primer cumpleaños, e incluso cuando sobreviven, experimentan graves retrasos en el desarrollo. La velocidad fue notable: tomó menos de siete meses pasar de tener la secuencia en la mano a administrar este primer tratamiento de este tipo, hecho solo para él. Ahora, con nueve meses, el bebé KJ, como se le conoce, parece saludable. Breve comentario sobre el impacto clínico y los desafíos presentes y futuros de la edición genética de precisión.
