Rare variant associations with birth weight identify genes involved in adipose tissue regulation, placental function and insulin-like growth factor signalling

Investigadores: Katherine A. Kentistou, Brandon E. M. Lim, Lena R. Kaisinger, Valgerdur Steinthorsdottir, Luke N. Sharp, Kashyap A. Patel, Vinicius Tragante, Gareth Hawkes, Eugene J. Gardner, Thorhildur Olafsdottir, Andrew R. Wood, Yajie Zhao, Gudmar Thorleifsson, Felix R. Day, Susan E. Ozanne, Andrew T. Hattersley, Stephen O’Rahilly, Kari Stefansson, Ken K. Ong, Robin N. Beaumont, John R. B. Perry, Rachel M. Freathy

La investigación de los factores genéticos que influyen en el peso al nacer puede conducir a conocimientos biológicos sobre el crecimiento fetal y la salud a largo plazo. En este estudio se informó sobre los análisis de variantes raras que afectan al peso al nacer cuando son portadas por el feto o la madre, utilizando datos de secuenciación del exoma completo en hasta 234.675 participantes. Identificamos 9 genes; 5 con efectos solo fetales sobre el peso al nacer, 1 con efectos solo maternos, 3 con ambos, y observamos asociaciones direccionalmente concordantes en una muestra independiente.

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