Presentación de un caso clínico de una paciente con obesidad severa debido a una mutación única en el gen LEP y aproximadamente cuatro años de tratamiento con metreleptina como terapia sustitutiva. El peso disminuyó de 154 a 64 kg y el IMC de 68,4 a 28,4 kg/ m² con una mejoría significativa en las comorbilidades metabólicas asociadas, acné e hirsutismo.