El descubrimiento acelerado en la ciencia biomédica suele estar marcado por avances tecnológicos, y la última década ha sido ejemplar en cuanto a avances en nuestra comprensión genómica de la biología humana, tanto en la salud como en la enfermedad. Este fenómeno se vio facilitado por la disponibilidad de una secuencia de referencia del genoma humano y el desarrollo y la mejora continua de tecnologías de secuenciación de última generación y de moléculas individuales, junto con avances en el análisis computacional. Estas herramientas fundamentales han impulsado el surgimiento de métodos innovadores que capturan diferentes aspectos de la biología celular humana, con un detalle exquisito a nivel de todo el genoma, en una lectura basada en secuencias. La consiguiente expansión del conocimiento ha preparado estos enfoques para su adopción clínica, cumpliendo el propósito original de decodificar el genoma humano y marcando el comienzo de la era de la medicina genómica.
